¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética que provoca episodios recurrentes de inflamación dolorosa en el pecho, el abdomen o las articulaciones. La FMF suele observarse en personas de origen mediterráneo y tiene una herencia autosómica recesiva, lo que significa que aparece cuando ambos padres portan el gen afectado. La enfermedad se debe a una mutación en el gen MEFV, que afecta la función normal de dicho gen.

Entre los síntomas de la fiebre mediterránea familiar se encuentran:

Dolor abdominal: Los dolores intensos en la región abdominal son un síntoma típico de la FMF. Estos dolores aparecen en forma de ataques.

Crisis febriles recurrentes: La FMF se caracteriza por picos de fiebre. Durante los ataques, la temperatura corporal aumenta y, por lo general, son episodios de corta duración pero intensos.

Dolor torácico que dificulta la respiración: El dolor en la zona del pecho y la dificultad para respirar son síntomas de la enfermedad. Esta condición suele estar relacionada con la inflamación de las membranas pleurales.

Erupciones cutáneas: Durante los ataques pueden aparecer enrojecimientos y erupciones en la piel, especialmente en las piernas y debajo de las rodillas.

Hinchazón articular: La inflamación en las rodillas, los tobillos y las articulaciones de la cadera se encuentra entre las zonas afectadas por la enfermedad.

Dolores musculares: También pueden presentarse dolores musculares durante los ataques.

Hinchazón y sensibilidad en el escroto: En los hombres, puede observarse hinchazón y dolor en el escroto.

No existe una cura definitiva para la fiebre mediterránea familiar, pero los síntomas causados por la enfermedad pueden controlarse. Por lo general, se recetan a los pacientes analgésicos, medicamentos antiinflamatorios y fármacos como la colchicina. Los planes de tratamiento de los pacientes se determinan según la gravedad y la frecuencia de los síntomas.