Se celebró el Día Mundial de Concienciación sobre el TBL1XR1

En el programa, organizado para llamar la atención sobre los trastornos relacionados con la mutación del gen TBL1XR1, una enfermedad rara y de base genética en Turquía, se reunieron representantes públicos, científicos, socios académicos internacionales y las familias de las personas con la mutación del gen TBL1XR1. Durante el evento, se compartieron avances científicos, investigaciones en curso y experiencias familiares.

LA TASA DE DIAGNÓSTICO EN ENFERMEDADES RARAS ALCANZÓ EL 50 POR CIENTO

La Prof. Dra. Yasemin Alanay, directora del Centro de Aplicación e Investigación de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Universidad Acıbadem (ACURARE), quien intervino en el programa, señaló que existen aproximadamente 7 mil enfermedades genéticas raras en el mundo. Alanay indicó que, en el pasado, solo se podía diagnosticar el 5 por ciento de las enfermedades genéticas raras en niños, mientras que hoy en día esta tasa ha aumentado al 50 por ciento.

Al expresar que el proceso de diagnóstico dura una media de 4 a 5 años, Alanay afirmó que su objetivo es que los niños puedan recibir un diagnóstico en un plazo máximo de 6 meses. Destacando que se han logrado avances significativos con la finalización del Proyecto del Genoma Humano en 2003, Alanay informó que actualmente existen tratamientos definitivos para aproximadamente el 5 por ciento de las enfermedades raras, y se prevé que para el año 2030 se desarrollen tratamientos para mil de las 7 mil enfermedades raras existentes.

PROYECTO DE ORGANOIDES CON COLABORACIÓN INTERNACIONAL

Alanay señaló que la Asociación Herdem Çare está llevando a cabo estudios sobre un proyecto de desarrollo de organoides cerebrales en colaboración con la Universidad de Harvard y la Universidad Acıbadem. Se compartió la información de que los organoides son grupos de células tridimensionales obtenidos a partir de tejidos o células madre que pueden mostrar funciones orgánicas.

UN PROCESO DE DIAGNÓSTICO DE 8,5 AÑOS QUE LLEVÓ A LA CREACIÓN DE LA ASOCIACIÓN

La Dra. Ayşegül Altınbaş, presidenta de la asociación y docente de la Facultad de Derecho de la Universidad Altınbaş, relató que el diagnóstico de su hijo Erdem se obtuvo tras un proceso de 8,5 años. Al afirmar que este proceso se transformó de una búsqueda individual a una responsabilidad social, Altınbaş expresó que las soluciones permanentes son posibles mediante la cooperación entre el sector público, el ámbito académico y la sociedad civil.

ÉNFASIS EN LAS EXPERIENCIAS FAMILIARES Y LA RESPONSABILIDAD CIENTÍFICA

Nusret Altınbaş, vicepresidente del Consejo de Administración de Altınbaş Holding y presidente del Consejo de Administración de AYNUS Holding, declaró que el proceso de salud de su hijo Erdem cambió su perspectiva y manifestó que los niños con la mutación del gen TBL1XR1 son una responsabilidad compartida de la sociedad.

El Prof. Dr. Tunç Fışgın, docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Altınbaş, expresó que, si bien se están produciendo avances prometedores en el campo de la terapia génica, la ciencia conlleva la responsabilidad de servir a la sociedad. Por su parte, la vicepresidenta de la asociación, Berrin Zorlu, subrayó que la solidaridad tiene un significado integral.

En el marco del evento, se lanzó un anuncio de servicio público televisivo preparado para el TBL1XR1. El Ministerio de Salud de la República de Turquía y la Presidencia de los Institutos de Salud de Turquía (TÜSEB) realizaron publicaciones informativas sobre el síndrome TBL1XR1.

PANEL DE CONCIENCIACIÓN Y GLOBOS DE ESPERANZA

En el programa, moderado por la periodista y presentadora de televisión Defne Sarısoy, se creó un panel de concienciación bajo el lema "Nuestras manos y nuestros corazones están aquí por el TBL1XR1". Los participantes compartieron sus deseos con huellas de manos y corazones.