Un paso más hacia el tratamiento del Alzheimer... ¡El descubrimiento de un nuevo gen es un rayo de esperanza para los ensayos clínicos!

Un estudio liderado por el Prof. Dr. Richard Mayeux, el Prof. Dr. Badri Vardarajan y el Prof. Dr. Çağhan Kızıl de la Universidad de Columbia en EE. UU., ha revelado una variante genética que reduce el riesgo de Alzheimer en un 71 por ciento, así como el mecanismo de acción de esta variante.

El científico turco que forma parte del equipo, el Prof. Dr. Çağhan Kızıl, señaló que el estudio realizado tiene como objetivo comprender la base genética del Alzheimer y declaró: "En nuestro estudio, realizado con 11 mil personas de diversas sociedades y grupos étnicos, obtuvimos la secuencia completa del genoma a partir de muestras de sangre y analizamos las variaciones genéticas. Llevamos a cabo este estudio especialmente en personas con altos factores de riesgo genético para el Alzheimer y planteamos la pregunta: '¿Existen otras características genéticas protectoras en estas personas que no padecen Alzheimer?'. Descubrimos que el gen hallado y un pequeño cambio en él proporcionan esa protección".

CADA 4 SEGUNDOS UNA PERSONA ES DIAGNOSTICADA CON ALZHEIMER

Según la noticia de Sibel Bahçetepe de BirGün; el descubrimiento de un gen que protege contra el Alzheimer en un porcentaje significativo del 71 por ciento, según el último estudio realizado en la Universidad de Columbia sobre el Alzheimer, uno de los tipos de demencia más comunes, ha generado entusiasmo en el mundo científico.

Kızıl, quien explicó el estudio a BirGün, dijo que el Alzheimer, que es el tipo de demencia más frecuente con una tasa del 70 por ciento, es un problema de salud creciente. Al explicar que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 50 millones de personas viven con Alzheimer, Kızıl añadió: "Sabemos que el Alzheimer aumentará con el incremento de la esperanza de vida media. Las proyecciones para el año 2050 indican que el número de pacientes superará los 100 millones. Cada 4 segundos, una persona es diagnosticada con Alzheimer".

Respecto al estudio del gen que reduce el Alzheimer en un 71 por ciento, Kızıl proporcionó la siguiente información: "Este estudio es una investigación de epidemiología genética sobre la comprensión de la prevalencia y la base de la enfermedad en la sociedad. Es un proyecto conjunto de tres laboratorios. Es decir, comenzó como un estudio que investiga la base genética del Alzheimer y busca comprender las variaciones genéticas que conducen al Alzheimer en diversas sociedades y etnias. Se tomaron muestras de sangre de diversas personas y poblaciones y se analizó la secuencia del genoma de estas personas".

"OBSERVAMOS QUE LAS PERSONAS EN EL GRUPO DE RIESGO NO DESARROLLAN ALZHEIMER"

Al explicar que avanzaron abordando el estudio desde una perspectiva diferente, Çağhan Kızıl evaluó: "Sabemos que existen ciertas variaciones genéticas que conducen al Alzheimer o aumentan el riesgo de la enfermedad. Si usted tiene dos copias de algunas variaciones en su ADN, esto hace que sea casi seguro que padezca Alzheimer después de los 70-80 años. Sin embargo, es muy interesante observar que algunas personas que tienen este riesgo genético no desarrollan Alzheimer, a pesar de que se esperaría que lo hicieran. Son, en cierto modo, resistentes a la enfermedad. Nos hicimos la siguiente pregunta: '¿Será que estas personas, aunque son pocas, han desarrollado un mecanismo protector interno?'. El gen que encontramos y un cambio en él nos dieron una respuesta afirmativa a esta pregunta".

MODELO DE PEZ CEBRA

Al explicar que también se utilizó el pez cebra en la investigación, Kızıl dijo: "El pez cebra es un organismo vertebrado y genéticamente muy cercano al ser humano. Para probar nuestros hallazgos mediante métodos experimentales, trabajamos con nuestro modelo de Alzheimer en pez cebra. Los experimentos realizados en modelos de pez cebra mostraron cómo los niveles de fibronectina facilitan la eliminación de las placas amiloides que causan la enfermedad de Alzheimer. El gen de la fibronectina también existe en el pez cebra y, al igual que en los humanos, se encuentra alrededor de los vasos sanguíneos. Nos preguntamos: '¿Podemos reducir el Alzheimer si bloqueamos la actividad del gen?' y eliminamos este gen del genoma del pez. Como resultado, vimos que aumenta la eliminación de los factores patológicos relacionados con el Alzheimer del cerebro, disminuye la muerte de las células nerviosas y el cerebro se protege mejor a sí mismo. Este hallazgo nos explica por qué la variación genética que descubrimos protege los cerebros humanos contra el Alzheimer".

ESPERANZA PARA EL DESARROLLO DE TRATAMIENTOS

Al explicar que se sabe que existen algunos factores protectores en el Alzheimer, el Dr. Çağhan Kızıl dijo: "La mayoría de nosotros conocemos las placas en el cerebro que crean el Alzheimer. La idea de que 'si detenemos el mecanismo que crea esas placas, evitaremos la formación de placas y, por tanto, evitaremos el Alzheimer' se conoce desde hace mucho tiempo. Sin embargo, nuestro punto de vista era un poco diferente. Este gen que encontramos no está relacionado con la formación del Alzheimer, sino en realidad con el desarrollo de la resistencia contra él y la forma de enfrentarlo". Al indicar que el desarrollo del Alzheimer ocurre en un periodo de 20 a 30 años, Kızıl resumió lo siguiente: "Durante este proceso, las placas se acumulan lentamente y también se acumulan otras proteínas. Estas deben ser eliminadas del cerebro. Cuanto más eficazmente podamos eliminarlas, más retrasamos el proceso de aparición del Alzheimer y, por lo tanto, proporcionamos protección. En realidad, la proteína que encontramos es una proteína que afecta negativamente el proceso de formación de placas y el proceso de acumulación y eliminación de las mismas, es decir, lo ralentiza. La variación genética que encontramos neutraliza esta proteína. O podemos decir que reduce un poco su efecto, por lo que estamos poniendo una barrera frente a un mecanismo que crea el Alzheimer o lo hace aún más grave. Esto existe naturalmente en algunas personas. Podemos decir que son personas afortunadas; pueden protegerse contra el Alzheimer. Creemos que al aprender los mecanismos protectores contra el Alzheimer, se podrá desarrollar un tratamiento contra esta aterradora enfermedad".

"DA ESPERANZA"

Kızıl señaló lo siguiente:

"La investigación demostró que una mutación específica en el gen de la fibronectina puede reducir significativamente el riesgo de Alzheimer. La fibronectina es parte de la capa protectora alrededor de la barrera hematoencefálica. Normalmente, en los pacientes con Alzheimer, se acumula un exceso de fibronectina en esta barrera, lo que contribuye a la progresión de la enfermedad. La variación genética descubierta impide esta acumulación excesiva, protegiendo así las células cerebrales. Cuando hay demasiada fibronectina, la limpieza no se puede realizar de manera efectiva. La variación protectora, en este punto, hace que la limpieza cerebral sea más efectiva y, al reducir otros procesos patológicos en el cerebro, proporciona una protección contra el Alzheimer. Dado que el estudio indica que es posible protegerse contra el Alzheimer, da esperanza para los ensayos clínicos".